儿童先天性中性粒细胞减少症基因特征研究进展  

作　　者：孙青[1] 赵卫红[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2021年第6期321-324,341,共5页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组先天缺陷引起的以慢性外周血中性粒细胞绝对计数(absolute neutrophil count,ANC)减少为特征的异质性疾病[1]。这类患儿ANC减少可表现为持续性、间歇性或周期性,进而反复发生轻重不一的感染,也可合并中枢神经系统、胰腺、内分泌、心脏、皮肤或肌肉等其他系统的异常。严重先天性中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia,SCN)最初被Kostmann描述为一种仅在瑞典人群中存在的常染色体隐性遗传疾病,主要特征是患者的外周血ANC明显减少、容易发生严重感染、且容易向骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)/急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化[2]。目前已经发现20余个CN相关的致病基因(见表1),其导致的临床表现复杂多样,轻重不一,识别困难。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 先天缺陷 异质性疾病 中枢神经系统 基因特征 致病基因 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]