NF1基因突变在黑色素瘤中的研究现状与进展  

Current state and progression of NF1 gene mutation in melanoma

作　　者：李彩莉 张佳冉 白雪[1] 毛丽丽[1] 齐忠慧 魏晓婷 崔传亮[1] 迟志宏[1] 王轩[1] 连斌[1] 唐碧霞[1] 段荣 郭军[1] 斯璐[1] Li Caili;Zhang Jiaran;Bai Xue;Mao Lili;Qi Zhonghui;Wei Xiaoting;Cui Chuanliang;Chi Zhihong;Wang Xuan;Lian Bin;Tang Bixia;Duan Rong;Guo Jun;Si Lu(Department of Melanoma and Sarcoma,Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research(Ministry of Education),Peking University Cancer Hospital&Institute,Beijing 100142,China)

机构地区：[1]北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所,黑色素瘤与肉瘤内科,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京100142

出　　处：《肿瘤综合治疗电子杂志》2022年第1期8-13,共6页Journal of Multidisciplinary Cancer Management(Electronic Version)

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81972566);北京大学临床医学+X青年专项(PKU2019LCXQ017);北京白求恩公益基金(BQE-TY-SSPC(1)-N-05)。

摘　　要：黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率。研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有效的治疗手段以及判断预后也有重要的参考意义。Melanoma is a ultraviolet driven disease with aggressive metastasis and high mutation load.As a tumor suppressor gene,NF1 gene negatively regulates RAS gene activity and has a high mutation frequency in melanoma.The study of NF1 gene is helpful to guide the prevention and early detection of melanoma.At the same time,it has great significance for explaining the molecular mechanism of melanoma,also important for effective treatment and prognosis.

关 键 词：NF1基因突变 黑色素瘤 靶向治疗 免疫治疗 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]