ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例  

Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency caused by new variant of ETFDH gene in 2 children

作　　者：李艳[1] 徐晓楠[1] 马汉伟[1] 李元枭 成利 刘慧 张妮[1] Li Yan;Xu Xiaonan;Ma Hanwei;Li Yuanxiao;Cheng Li;Liu Hui;Zhang Ni(Department of Pediatric Gastroenterology,Second Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730030,China)

机构地区：[1]兰州大学第二医院小儿消化科,兰州730030

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第2期141-143,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：兰州大学教育发展基金(2021-4-13)。

摘　　要：例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

关 键 词：脑电图异常 肝功能异常 临床表型 基因检测 错义 恶心 S45 变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]