亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析  

作　　者：张元 郭晓红[2] 刘国荣[2] 吴娟 武田琳 许爱珍[3] 李秀娥[2] 

机构地区：[1]内蒙古医科大学包头临床医学院,内蒙古包头014040 [2]包头市中心医院神经内科,内蒙古包头014040 [3]包头市中心医院药检科,内蒙古包头014040

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2022年第1期78-80,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。

关 键 词：亨廷顿病 临床表现 HTT基因检测 遗传变性病 文献回顾分析 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学]