常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型1例  

作　　者：徐敏 何燕 金波[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第12期1862-1864,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

摘　　要：Charcot-Marie-Tooth(CMT)是一组遗传和临床异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及感觉丧失,常伴足部畸形。根据电生理和神经病理,CMT可分为脱髓鞘、轴突及中间形式3大类[1]。各亚型除了CMT的共性特征外,还可出现各自独立的临床症状。其中常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型(Charcot-Marie-Tooth,dominant interme-diate E,CMTDIE)为INF2基因变异所致。

关 键 词：中间型Charcot-Marie-Tooth病E型 INF2基因 临床表型 

分 类 号：R711.74[医药卫生—妇产科学]