儿茶酚胺敏感性室性心动过速新发突变2例  

作　　者：李环[1] 路晓晓 雷茜[1] 王娟莉[1] 张艳敏[1,2,3] 

机构地区：[1]西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)心血管内科,710003 [2]陕西省儿科疾病研究所,西安710003 [3]西安市儿童健康与疾病重点实验室,710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第6期481-483,共3页International Journal of Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81974014);陕西省自然科学基金(2021JQ-929);西安市儿童医院院级项目(2019D05)。

摘　　要：1 临床资料先证者1, 男, 8岁3月, 以"2年内晕厥发作4次"入西安交通大学附属儿童医院, 患儿4次晕厥均发生在运动后, 表现为面色苍白、呼之不应, 持续约数十秒症状缓解, 查体:神志清, 精神可, 双肺呼吸音清, 未闻及干湿性啰音, 心率52次/分, 律齐, 心音有力, 各瓣膜听诊区未闻及杂音, 腹部及神经系统查体未见异常。完善血糖、电解质、心脏超声及脑电图检查未见异常。

关 键 词：瓣膜听诊区 双肺呼吸音清 附属儿童医院 面色苍白 神经系统查体 先证者 心脏超声 湿性啰音 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]