女性不育症的基因遗传学研究进展  

Research progress on genetics of female infertility

作　　者：张梦莉 刘露 覃春容[2] Zhang Mengli;Liu Lu;Qin Chunrong

机构地区：[1]南方医科大学第一临床医学院,深圳市妇幼保健院,广东深圳518000 [2]南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖中心,广东深圳518000

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2022年第2期18-21,共4页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

基　　金：广东省自然科学基金(项目编号:2018A030313658);深圳市科技计划项目(项目编号:JCYJ20190809174605476及JCYJ20180306172751035)。

摘　　要：不孕不育是一种复杂的、多因素导致的疾病,已知通过染色体核型分析诊断出的多种染色体畸变与女性不育症有关,最近还发现了单基因变异与女性不育症的关系。本文就对影响性腺发育、卵母细胞发育和成熟、胚胎发生等过程中的单基因遗传学研究进展进行综述,以期为女性不孕不育的诊治提供参考和借鉴。1 XY性腺发育不全46,XY性腺发育不全又称为Swyer综合征,可分为完全型和部分型,部分型患者可能具有少量管状结构或纤维组织,也可能表现为条索状性腺,而完全型患者为完全的女性表型,没有性腺发育。

关 键 词：女性不育 遗传学 病因学 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学]