肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展  

作　　者：梁娜[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区职业病防治研究院超声诊断科,广西南宁530021

出　　处：《现代医学与健康研究电子杂志》2022年第3期134-138,共5页Modern Medicine and Health Research

摘　　要：肝豆状核变性(HLD)是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致,是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一,早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展,保证患者正常生活质量,达到或接近正常寿命。本文针对HLD的临床特点、临床辅助检测、影像学检测方法及诊断研究进展进行综述,以期为疾病的临床诊治提供依据。

关 键 词：肝豆状核变性 临床特点 诊断 研究进展 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]