CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例  

作　　者：虞睿琪 秦岭[1] 范洪伟[1] 李太生[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院感染科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2022年第7期527-529,共3页National Medical Journal of China

基　　金：2020年度北京市临床重点专科项目。

摘　　要：本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者,淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死,DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T(p.Gln3*)纯合突变,确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病,予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中,待情况稳定拟行干细胞移植。

关 键 词：慢性肉芽肿病 CYBA基因突变 免疫缺陷 隐性遗传 

分 类 号：R593[医药卫生—内科学]