Rh血型新等位基因RHCE^(*)cE(986A>G)的分子生物学研究1例  

Molecular analysis of RHCE^(*)cE(986A>G) : a new allele of RhCE blood group

作　　者：易品[1] 丁梦圆 伍昌林[1] 党鑫堂[1] 王明明 雷振兴 邵超鹏[1] YI Pin;DING Mengyuan;SHAO Chaopeng

机构地区：[1]深圳市第二人民医院深圳大学第一附属医院,广东深圳518025 [2]苏州市中心血站

出　　处：《中国输血杂志》2022年第2期222-224,共3页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：广东省自然科学基金(2020A1515011520);深圳市科技计划项目(JCYJ20190806164818079)。

摘　　要：目的分析1例弱cE抗原患者的分子生物学机制。方法采用血清学方法对患者红细胞的C、c、E和e 4个抗原进行鉴定;采用荧光PCR进行RHCE基因定型;再采用二代测序技术对RHCE基因的10个外显子进行编码区全长测序;同源蛋白建模分析正常与弱抗原蛋白差异。结果微柱凝胶卡法RhCcEe抗原鉴定该患者表型为弱c(1~2+)抗原和弱E(1~2+)抗原;试管法RhCcEe抗原鉴定该患者也表型为弱c(1+)抗原和弱E(1+)抗原。荧光PCR基因检测发现该患者除RHCE^(*)c和RHCE^(*)e外,还存在RHCE^(*)c和RHCE^(*)e基因;二代测序结果表明外显子1-6和8-10均未检测到突变、第7外显子存在1处新的碱基点突变:986A>G。同源蛋白建模分析显示氨基酸替换位于第6胞外环。结论 RHCE^(*)cE(986A>G)是1个新的RHCE等位基因,986A>G突变导致了c、E抗原的弱表达。

关 键 词：RHCE 等位基因 弱cE抗原 PCR-SSP 测序 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]