1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析  

作　　者：王兴[1] 郝胜菊[1] 谢小冬[2] 刘芙蓉[1] 张庆华[1] 郑雷[1] 张钏[1] 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,甘肃兰州730050 [2]兰州大学基础医学院,甘肃兰州730000

出　　处：《兰州大学学报（医学版）》2022年第2期92-94,共3页Journal of Lanzhou University（Medical Sciences）

基　　金：甘肃省科技计划资助项目(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研资助项目(GSWSKY2020-39);兰州市人才创新创业资助项目(2018-RC-95)。

摘　　要：β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的ACAT1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病。

关 键 词：β酮硫解酶缺乏症 ACAT1 遗传代谢病 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]