150例儿童肝豆状核变性临床分析  

作　　者：刘林[1] 周家青 

机构地区：[1]成都大学附属医院儿科,四川成都610000 [2]四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院职业病/中毒科,四川成都610041

出　　处：《检验医学与临床》2022年第6期819-822,共4页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：目的总结儿童肝豆状核变性的临床及诊治特点。方法回顾性分析2005年5月至2020年12月成都大学附属医院收治的150例肝豆状核变性患儿的临床资料。结果150例患儿中,男79例,女71例;平均起病年龄(11.34±4.14)岁;平均就诊年龄(12.73±3.92)岁;肝型71例(47.33%),脑型57例(38.00%),混合型22例(14.67%);铜蓝蛋白异常率98.00%(147/150);尿铜检查异常率93.33%(140/150);角膜K-F环检测异常率82.14%(46/56);腹部彩超检查异常率80.15%(109/136);头颅MRI检查异常率67.71%(65/96);有阳性家族史者占16.67%(25/150)。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,不同年龄患儿主要症状不同,诊断困难,易误诊,应提高对该病的认识,早诊断、早治疗,从而减少致残和致死率。

关 键 词：儿童 肝豆状核变性 尿铜 铜蓝蛋白 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]