CACNA1H基因变异与神经系统疾病  

作　　者：刘晓睿 蒋莉[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《癫痫杂志》2022年第2期146-150,共5页Journal of Epilepsy

摘　　要：T型钙离子通道是一种低电压依赖性介导钙离子跨膜转运的膜蛋白,由于其特殊的电生理特性,在调节神经元兴奋性中具有重要作用。目前研究发现CACNA1H突变所致T型钙离子通道异常与多种神经系统疾病发生密切相关,如特发性全面性癫痫,孤独症谱系疾病,肌萎缩侧索硬化等,虽然其作为易感基因在疾病发生发展中的作用已得到一定证实,但致病机制尚不明确,本综述针对T型钙通道在神经系统中的电生理学作用,及CACNA1H突变与部分神经系统疾病之间关系进行探讨,旨在为突变致病机制的研究提供思路,并为后续精准治疗提供依据。

关 键 词：CACNA1H T型钙通道 癫痫 孤独症谱系障碍 肌萎缩侧索硬化 

分 类 号：R741.02[医药卫生—神经病学与精神病学]