SCN1A基因突变新发位点导致Dravet综合征一例  

作　　者：郑明雪 李秋波[1] 

机构地区：[1]济宁医学院附属医院儿科,济宁272029

出　　处：《癫痫杂志》2022年第2期166-169,共4页Journal of Epilepsy

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2019MH060)。

摘　　要：Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(Severe myoclonic epilepsy,SMEI),DS在1978年首次以明确的临床和电生理学定义为“癫痫综合征”,2001年,国际抗癫痫联盟(ILAE)将其正式更名为DS,是一种罕见的儿童早发顽固性癫痫性脑病,平均发病率为1∶20 000,约占癫痫患儿的1.4%[1]。与多形性发作活动、认知能力下降、运动和行为异常有关[2]。

关 键 词：国际抗癫痫联盟 行为异常 癫痫综合征 癫痫患儿 电生理学 多形性 认知能力 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]