Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例  

Neuroblastoma in a boy with Simpson-Golabi-Behmel syndrome

作　　者：徐焕丽[1] 刘超 易梦 陈森敏[1] 余阅 刘四喜[1] 文飞球[1] 袁秀丽[1] Xu Huanli;Liu Chao;Yi Meng;Chen Senmin;Yu Yue;Liu Sixi;Wen Feiqiu;Yuan Xiuli(Department of Hematology and Oncology,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518038,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院血液肿瘤科,深圳518038

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第3期244-245,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：深圳市三名工程(SZSM201512033);广东省高水平临床重点专科(SZGSP012);深圳市医学重点学科建设项目(SZXK034);深圳市卫生系统科研项目(SZLY2018015);深圳市战略性新兴产业发展专项(20180225103240819)。

摘　　要：患儿男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4300 g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3)基因c.720delC半合子突变,导致氨基酸发生移码突变(p.N241Tfs*6),患儿之母该位点杂合变异,诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型,左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤,未予放化疗。随访半年,3月龄逗笑,4月龄会抬头,6月龄会扶坐,9月龄独坐,不会走路,不认人。

关 键 词：腹部肿物 泌尿系畸形 羊水过多 特殊面容 神经母细胞瘤 左侧肾上腺 SIMPSON 半合子 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R739.4[医药卫生—临床医学]