尿黑酸尿症合并周围神经病1例  

作　　者：侯文哲 詹飞霞 蒋青青[1] 徐周伟[1] 曹立 栾兴华 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科,上海200233

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2021年第12期735-737,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：国家自然科学基金(编号:81871103,81672243)。

摘　　要：尿黑酸尿症(alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(homogentisic acid,HGA)无法降解,经尿液排出,或慢性进行性沉积于机体多处结缔组织,形成色素沉着。

关 键 词：尿黑酸尿症 HGD基因 尿黑酸 褐黄病 性骨关节病 周围神经病 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]