以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例  

作　　者：卢丹丹[1] 王佩[1] 赵婧[1] 魏书艳[1] 李蒙蒙 侯岚[1] 

机构地区：[1]保定市神经系统疾病研究重点实验室保定市第一中心医院神经内三科,保定071000

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2021年第12期743-745,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：保定市科技支撑计划(编号:2041ZF246)。

摘　　要：遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊。现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下。

关 键 词：遗传型克雅病 朊蛋白基因 E196K 14-3-3蛋白 精神行为异常 周期性三相波 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]