一例家族性低尿钙高钙血症新突变报道并文献复习  

A novel mutation of familial hypocalciuric hypercalcemia:a case report and literature review

作　　者：谢君辉 陈茜 许思苗 余学锋 Xie Junhui;Chen Xi;Xu Simiao;Yu Xuefeng

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科,武汉430030

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2022年第1期54-56,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：中华国际医学交流基金会(Z-2017-26-1902-2)。

摘　　要：患者男性, 39岁。因"腰痛8个月"入院。8个月前患者出现腰痛, 伴乏力、肩颈痛, 偶有心悸, 无头痛、头昏, 无四肢疼痛, 至本院门诊就诊, 测血钙2.69~2.78 mmol/L(正常值2.15~2.50 mmol/L, 下同), 门诊以"高钙血症"收住入院。自起病以来, 患者精神、睡眠、饮食欠佳, 大小便正常, 体力下降、体重下降约5 kg。既往史:否认特殊病史, 否认家族遗传病史, 其父有高钙血症病史, 无任何症状。体格检查:体温36.5℃, 脉搏128次/min, 呼吸20次/min, 血压120/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 神志清楚, 精神可, 无关节畸形等, 查体未见明显特殊。

关 键 词：特殊病史 关节畸形 家族遗传病史 高钙血症 四肢疼痛 腰痛 体格检查 体重下降 

分 类 号：R589.5[医药卫生—内分泌]