孕中期血清学四联产前筛查与诊断结果分析  

作　　者：杨建林[1] 潘俊希 鲁玲 张兰[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学第一附属医院医学检验科,云南昆明650032

出　　处：《实验与检验医学》2021年第6期1428-1430,1436,共4页Experimental and Laboratory Medicine

基　　金：2019年云南省教育厅科学研究基金项目,编号2019J1242。

摘　　要：目的探讨孕中期血清学四联产前筛查预防出生缺陷的临床应用价值。方法选取2015年1月至2017年7月于本院产检的9965例孕妇,采用化学发光法定量检测孕妇血清AFP、总β-HCG、uE3、INH A,结合孕妇体重、分娩年龄、孕龄、IVF、糖尿病、孕产史等孕期特征,通过腾程产前筛查软件计算胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷的风险度,羊水细胞染色体核型诊断胎儿染色体非整倍体,对进行产前筛查的孕妇进行产后随访。结果检出唐氏综合征高风险502例,阳性率为5.09%,18三体综合征高风险17例,阳性率为0.17%,开放性脊柱裂高风险289例,阳性率2.90%。确诊唐氏综合征12例,18三体综合征4例,性染色体异常2例性,罗伯逊易位1例,神经管缺陷3例。四联筛查共筛查出唐氏综合征10例,18三体综合征4例,克氏综合征2例,罗伯逊易位1例,本院唐氏综合征的检出率为83.30%(10/12),18三体综合征、神经管缺陷的检出率100%。结论孕中期四联筛查可以降低非整倍体染色体疾病的出生缺陷,对唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷有较好的筛查效率,对其他染色体异常也有筛查作用。

关 键 词：产前筛查 产前诊断 非整倍体 检出率 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]