因复发性胎儿心脏畸形而确诊的一例22q11.21微缺失家系  

作　　者：李丽萍 邹永毅 肖菊花[2] 刘艳秋[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院产前诊断中心,江西省出生缺陷防控重点实验室 [2]江西省妇幼保健院超声诊断科,江西南昌330006

出　　处：《实验与检验医学》2021年第6期1543-1545,1553,共4页Experimental and Laboratory Medicine

基　　金：江西省自然科学基金,编号20202BABL216009。

摘　　要：目的探讨遗传性22q11.21微缺失与复发性胎儿先心病之间的相关性。方法应用G显带核型分析1例复发性胎儿心脏畸形孕史患者的外周血染色体,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分析其本人及其父母、丈夫基因组DNA拷贝数变异。结果G显带细胞核型分析结果显示患者染色体核型未见异常;CMA分析结果显示患者22号染色体长臂11.21区域存在3.15Mb的缺失,其父亲CMA结果显示在22q11.21相同位置发现3.15Mb缺失,其他区域未见拷贝数目异常;患者的母亲及其丈夫基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论本报道中的22q11.21微缺失属于家系遗传,可能与复发性胎儿心脏畸形有关。因此,对于疑似妊娠22q11.21微缺失胎儿的高危孕产妇要做到早干预及对再发风险的评估,最终达到优生优育的目的。

关 键 词：22q11.21微缺失 拷贝数变异 胎儿心脏畸形 产前诊断 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]