脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交分离探针判读陷阱及其意义分析  

The interpretation trap of DDIT3 split FISH in liposarcoma

作　　者：李锐 叶胜兵 赵明 马恒辉 陆珍凤 饶秋 夏秋媛 Li Rui;Ye Shengbing;Zhao Ming;Ma Henghui;Lu Zhenfeng;Rao Qiu;Xia Qiuyuan(Department of Pathology,Nanjing Jinling Hospital,Nanjing University School of Medicine,Nanjing 210002,China)

机构地区：[1]解放军东部战区总医院病理科南京大学医学院临床学院,南京210002

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第3期230-233,共4页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金(8180255,81872095);江苏省自然科学基金青年项目(BK20180291)。

摘　　要：目的探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交(FISH)分离探针判读陷阱及其意义。方法收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例,回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料,加做MDM2、CDK4扩增FISH检测,结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均应诊断为高分化脂肪肉瘤或去分化脂肪肉瘤,其MDM2、CDK4基因扩增FISH结果均为阳性。对照说明书探针设计细节并辅以MDM2、CDK4基因扩增FISH实验论证,发现DDIT3分离双色探针位于DDIT3基因两侧,均不覆盖DDIT3基因本身,而DDIT3基因及CDK4基因都位于第12号染色体长臂,距离很近,DDIT3分离探针的端粒侧探针覆盖CDK4基因;因此,当DDIT3分离探针不出现红绿信号分离结果,而覆盖CDK4基因的端粒侧信号出现簇状扩增,不能提示DDIT3基因存在异常,无法支持黏液样脂肪肉瘤/圆细胞脂肪肉瘤的诊断,反而能提示CDK4基因存在扩增改变,因此可支持高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤的诊断。结论基于临床工作观察,发现脂肪肉瘤中DDIT3 FISH分离探针判读存在陷阱,可能对脂肪肉瘤诊断产生误导。

关 键 词：脂肪肉瘤 荧光原位杂交 MDM2 免疫组织化学 信号分离 端粒 CDK4 探针设计 

分 类 号：R738.6[医药卫生—肿瘤]