法布雷病相关生物标志物新进展  

Advances of biomarkers in Fabry disease

作　　者：马杰[1] 李雪梅[1] Ma Jie;Li Xuemei(Department of Nephrology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院肾内科,北京100730

出　　处：《中华内科杂志》2022年第3期336-341,共6页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,患者临床表现因受累器官不同而各不相同,急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现,特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断,并针对性接受酶替代治疗,其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展,为患者的诊治提供有价值的参考。

关 键 词：法布里病 生物标志物 脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]