3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析  

作　　者：李燕青 傅婉玉 王元白 江矞颖 苏景明 庄建龙 

机构地区：[1]福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,泉州362000

出　　处：《现代妇产科进展》2022年第4期291-293,296,共4页Progress in Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区段存在1.4-1.5Mb片段缺失。家系1及家系2父母芯片验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其中家系1胎儿父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。结论肾脏异常与17q12微缺失综合征关系密切,胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常应考虑染色体拷贝数变异可能。

关 键 词：肾脏异常 17q12微缺失综合征 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.54[医药卫生—妇产科学]