父源单亲二倍体型Beckwith-Wiedemann综合征2例及文献复习  

Report of 2 cases with Beckwith Wiedemann Syndrome caused by paternal uniparental isodisomy and literature review

作　　者：房军臣 冯丽娟[1] 陈新 张玉东 蒲伟丛[1] 马莉[1] FANG Jun-chen;FENG Li-juan;CHEN Xin

机构地区：[1]河北省儿童医院,河北石家庄050031

出　　处：《中国儿童保健杂志》2022年第4期461-464,共4页Chinese Journal of Child Health Care

基　　金：2021年度河北省医学科学研究课题(20210056)。

摘　　要：Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因;。具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿瘤等[1]。

关 键 词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 新生儿 父源单亲二倍体型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]