BECKWITH-WIEDEMANN综合征

作品数：50被引量：47H指数：4
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Beckwith-Wiedemann综合征2例并文献复习
《临床医学进展》2025年第3期556-561,共6页赵伟 林洪萍 赵艳霞 王玲珍 孙妍 杨静 
Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性过度生长疾病,患者通常表现为巨舌症、腹壁缺损、偏侧肢体肥大、腹部器官肿大,以及儿童早期患胚胎性肿瘤的风险增加。现报告本院收治的2例合并胚胎性肿瘤的BWS患儿的临床资料并复习相关文献...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 肝母细胞瘤 肾母细胞瘤 
新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习
《中国全科医学》2024年第36期4615-4620,共6页曾柳钰 杨秀芳 
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C 舌大 病例报告 
舌缩小矫形联合射频消融术在Beckwith-Wiedemann综合征巨舌治疗中的效果观察
《中华整形外科杂志》2024年第7期747-754,共8页郭宇峰 高兴强 董晨彬 
目的总结Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)巨舌缩小矫形联合舌体射频消融术的手术效果。方法回顾性分析2019年5月至2022年7月在厦门市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科接受治疗的BWS巨舌表现患儿的临床资料,巨舌患儿均同期或分期行舌前段V形切口...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 巨舌 舌缩小成形术 射频消融术 外科手术 
罕见病Beckwith-Wiedemann综合征1例病例报告被引量：1
《中国循证儿科杂志》2023年第6期460-462,共3页李登峰 陈名武 方涛 程舒鹏 
中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)创新项目:MAI2022C008;安徽省自然科学基金面上项目:1608085MH196。
1 病例资料男,出生后50余分钟因“窒息复苏后53 min”入院。患儿系G6P2,孕24周胎儿B超提示“脐膨出”,孕34+6周因“宫内窘迫”急诊剖宫产娩出,出生体重2 700 g, 1、5、10 min Apgar评分分别为4、6和9分。患儿父母体健,否认近亲结婚和遗...
关键词：脐膨出 遗传病史 宫内窘迫 患儿父母 罕见病 人工流产 急诊剖宫产 周因 
Beckwith-Wiedemann综合征的产前超声特征:6例分析
《中华围产医学杂志》2023年第12期1015-1020,共6页张婷婷 张晓航 冉素真 谭莉娜 王彦 
重庆市科卫联合医学科研项目(2020MSXM030)。
目的总结Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的产前超声特征。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 超声检查 产前 遗传咨询 
Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断的临床进展被引量：1
《安徽医科大学学报》2023年第11期1982-1986,共5页安祥友(综述) 袁静 杨媛媛(审校) 
国家重点研发计划项目(编号:2021YFC1005303)。
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生长和胚胎性肿瘤易感性疾病,与染色体11p15.5区域印记基因簇表达异常相关。临床上主要表现为巨舌、腹壁缺陷(脐膨出、脐疝)、偏侧增生、内脏肿大、耳朵特殊折痕、新生儿低血糖、胚胎性肿瘤易...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 表型 产前诊断 鉴别诊断 遗传咨询 
一例嵌合型Beckwith-Wiedemann综合征的分子诊断与分析
《国际妇产科学杂志》2023年第4期442-445,共4页郭静 朱重阳 李鹏云 王涵铎 刘灵 
河南省重点研发与推广专项(科技攻关)(212102310471)。
报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 单亲二体性 染色体 微阵列分析 甲基化 产前诊断 
新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习
《中国医学工程》2023年第7期128-131,共4页王潇 赵旸 
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种罕见的印记基因疾病,大多于生后确诊,且由于该病易患胚胎性肿瘤,需长期随访观察。现将湖北医药学院附属十堰市人民医院于2020年3月收治的1例经基因确诊的BWS患儿病史资料报道如下。
关键词：新生儿 BECKWITH-WIEDEMANN综合征 印记基因 DNA甲基化 
1例Beckwith-Wiedemann综合征儿童的诊断及随访管理并文献复习
《中国生育健康杂志》2023年第2期179-183,共5页张京慧 童笑梅 张娟 常艳美 
本文报道一例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿。该患儿为孕35+1周早产女婴,试管婴儿,出生体重2760 g。特殊体征:舌体大,双耳切迹,面部火焰状红斑,双下肢长度不等。遗传学检测(SNP)提示11p15.5p15.4片段缺失,确诊BWS综合征。随访至18...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 早期诊断 随访 
联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例被引量：2
《现代妇产科进展》2023年第4期319-320,共2页李燕青 江矞颖 王元白 庄建龙 
福建省卫健委青年科研项目(No:2020QNB045)。
单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN LOH 短串联重复序列技术 SNP-array 
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