联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例  

作　　者：李燕青 江矞颖 王元白 庄建龙 

机构地区：[1]福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,362000

出　　处：《现代妇产科进展》2023年第4期319-320,共2页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：福建省卫健委青年科研项目(No:2020QNB045)。

摘　　要：单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR)确诊1例胎儿为父源性单亲同二体导致的Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)。

关 键 词：BECKWITH-WIEDEMANN LOH 短串联重复序列技术 SNP-array 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]