BECKWITH-WIEDEMANN

作品数：4被引量：3H指数：1
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相关作者：叶西就杜素娟彭玉璇邹继军董晨彬更多>>
相关机构：中山大学孙逸仙纪念医院南京医科大学附属南京儿童医院郑州大学第三附属医院复旦大学更多>>
相关期刊：《现代妇产科进展》《岭南现代临床外科》《World Journal of Radiology》更多>>
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联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例被引量：2
《现代妇产科进展》2023年第4期319-320,共2页李燕青 江矞颖 王元白 庄建龙 
福建省卫健委青年科研项目(No:2020QNB045)。
单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN LOH 短串联重复序列技术 SNP-array 
Beckwith-Wiedemann综合征患者的麻醉管理:病例汇报与文献复习被引量：1
《岭南现代临床外科》2020年第3期341-345,共5页杨淑婷 彭玉璇 杜素娟 叶西就 
目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的Beckwith-Wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 困难气道 低血糖 麻醉 
Ovarian thecal metaplasia of the adrenal gland in association with Beckwith-Wiedemann syndrome
《World Journal of Radiology》2014年第12期919-923,共5页Eslam Y Wassal Mouhammed Amir Habra Rafael Vicens Priya Rao Khaled M Elsayes 
Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS) is an overgrowth syndrome associated with increased risk to develop malignancies including adrenocortical carcinoma. Ovarian thecal metaplasia of the adrenal gland is a rare tumorlike ...
关键词：OVARIAN thecal METAPLASIA ADRENAL GLAND WILMS tumor BECKWITH-WIEDEMANN syndrome Computed tomography Magnetic resonance imaging Adrenocortical carcinoma 
基因组印迹与辅助生殖
《国外医学（计划生育．生殖健康分册）》2006年第5期247-249,共3页张颖莹 史惠蓉 孔祥东 
郑州市科技计划项目(04BA60ABYC01)
基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生。而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生...
关键词：基因组印迹 辅助生殖 BECKWITH-WIEDEMANN 综合征 ANGELMAN综合征 
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