罕见病Beckwith-Wiedemann综合征1例病例报告  

作　　者：李登峰[1] 陈名武 方涛[1] 程舒鹏 

机构地区：[1]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)儿科,合肥230036

出　　处：《中国循证儿科杂志》2023年第6期460-462,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)创新项目:MAI2022C008;安徽省自然科学基金面上项目:1608085MH196。

摘　　要：1 病例资料男,出生后50余分钟因“窒息复苏后53 min”入院。患儿系G6P2,孕24周胎儿B超提示“脐膨出”,孕34+6周因“宫内窘迫”急诊剖宫产娩出,出生体重2 700 g, 1、5、10 min Apgar评分分别为4、6和9分。患儿父母体健,否认近亲结婚和遗传病史。G1P1系女孩,体健;G2不明原因自然流产;G3“脐膨出”,G4、G5“胎心消失”,均予人工流产。

关 键 词：脐膨出 遗传病史 宫内窘迫 患儿父母 罕见病 人工流产 急诊剖宫产 周因 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]