Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断的临床进展  

作　　者：安祥友(综述) 袁静[1] 杨媛媛(审校)[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院妇产科,合肥230022

出　　处：《安徽医科大学学报》2023年第11期1982-1986,共5页Acta Universitatis Medicinalis Anhui

基　　金：国家重点研发计划项目(编号:2021YFC1005303)。

摘　　要：Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生长和胚胎性肿瘤易感性疾病,与染色体11p15.5区域印记基因簇表达异常相关。临床上主要表现为巨舌、腹壁缺陷(脐膨出、脐疝)、偏侧增生、内脏肿大、耳朵特殊折痕、新生儿低血糖、胚胎性肿瘤易感等。BWS的诊断主要根据出生后新生儿的临床表型及基因检测,产前诊断存在一定困难,现通过对相关文献的总结与分析,对BWS的产前诊断进行综述。

关 键 词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 表型 产前诊断 鉴别诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]