维奈克拉联合阿扎胞苷治疗NPM1/IDH1突变急性髓系白血病复发患者获持久分子学缓解1例  

Durable molecular remission in a patient with relapsed NPM1/IDH1 mutant acute myeloid leukemia treated with venetoclax combined with azacitidine:a case report

作　　者：刘霄虹 武莹 黄晓军[1] 江浩[1] Liu Xiaohong;Wu Ying;Huang Xiaojun;Jiang Hao(Peking University People's Hospital,Peking University Institute of Hematology,National Clinical Research Center for Hematologic Disease,Beijing 100044,China)

机构地区：[1]北京大学人民医院、北京大学血液病研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心,北京100044

出　　处：《中华血液学杂志》2022年第2期166-166,共1页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：患者,男,66岁。2016年2月因"乏力"就诊。查体:贫血貌,余无明显阳性体征。血常规:WBC 1.12×10^(9)/L,HGB 59 g/L,PLT 117×10^(9)/L。骨髓象:增生低下,原始细胞30%。流式细胞术免疫分型:异常髓系表型,CD117+幼稚细胞占20.47%,表达CD38、CD13、HLA-DR。白血病相关基因检测:WT1转录本水平37.5%,NPM1突变转录本水平2.59%,检测到CEBPA单突变,FLT3-ITD阴性,TP53阴性。染色体核型:46,XY[20]。二代测序:IDH1突变频率26.2%,NPM1突变频率24.6%,SF3B1突变频率42.7%。诊断:急性髓系白血病(AML)伴NPM1突变、IDH1突变、CEBPA单突变、SF3B1突变。

关 键 词：急性髓系白血病 幼稚细胞 阳性体征 阿扎胞苷 CD117 髓系 骨髓象 突变频率 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]