TSC2基因突变致儿童肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习  

作　　者：王世远 彭昌 谢新星 秦海燕 

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院儿内科,贵州遵义563000

出　　处：《现代医药卫生》2022年第9期1614-1617,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种病因未明,由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童PLAM的相关报道较少见。该文报道了1例由TSC2基因10号外显子c.856A>G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM。

关 键 词：肺淋巴管平滑肌瘤病 TSC2基因 突变 儿童 案例报道 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]