Peutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习  

作　　者：于敬红 于淑凤[1] 宋振凤[1] 赵燕[1] 陈云庆[2] 王彩霞[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿童医学中心,山东青岛266555 [2]青岛大学附属医院病理科,山东青岛266555

出　　处：《现代医药卫生》2022年第9期1617-1620,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道息肉为主要临床表现。该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长子未发现基因突变,但有典型临床表现。

关 键 词：PEUTZ-JEGHERS综合征 双胞胎 病例报道 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]