1例新生儿先天性中枢性低通气综合征的临床特点及基因分析  

Clinical features and gene analysis of neonatal congenital central hypoventilation syndrome

作　　者：任艳丽[1] 蔡文红[1] 陈庶伟[1] 胡燕华 杨长仪[1] REN Yanli;CAI Wenhong;CHEN Shuwei

机构地区：[1]福建省妇幼保健院新生儿科,福建医科大学附属医院,福州350001

出　　处：《福建医科大学学报》2022年第1期76-81,共6页Journal of Fujian Medical University

摘　　要：先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1]。于20世纪70年代首次报道,活产儿发病率约为1/200000[2],表现为非肺、神经系统或代谢性疾病所引起的呼吸暂停以及二氧化碳潴留,常于睡眠状态下出现严重的低通气,严重者于清醒状态下也会出现低通气表现,伴或不伴有自主神经系统失调疾病,如消化系统发育异常(先天性巨结肠)、神经嵴源性肿瘤等。

关 键 词：先天性中枢性低通气综合征 新生儿 PHOX2B基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]