性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述  

作　　者：纪媛君 王秋明 黄佩芝 骆玉梅[2] 陈耀勇[2] 赵馨[3] 肖建平[3] 胡芷洋 石苇 林少宾[1] 罗艳敏[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院产前诊断中心,广东广州510080 [2]广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150 [3]无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏无锡214002 [4]深圳市人民医院产前诊断中心,广东深圳518020

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期21-25,58,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合。其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后。本综述汇总既往的文献报道,对性染色体不一致嵌合的发生率、发生机制、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对性染色体不一致嵌合产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关 键 词：嵌合体 性染色体不一致 异源性和同源性 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]