肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变  

Molecular genetic basis and metabolic perturbations of hypertrophic cardiomyopathy

作　　者：张煜 宋雷[1] Zhang Yu;Song Lei(Cardiomyopathy Ward,National Clinical Research Center of Cardiovascular Diseases,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,国家心血管病中心,国家心血管疾病临床医学研究中心,阜外医院心肌病病区,北京100037

出　　处：《中华心血管病杂志》2022年第4期342-348,共7页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家自然科学基金(81870286)。

摘　　要：肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节能量的低效利用和需求增加),进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础,并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系,为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

关 键 词：心肌病 肥厚性 突变 代谢 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]