PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析  

Genotype and phenotype analysis of a case of congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay caused by PBX1 mutation

作　　者：吴莉婷 石宇[2] 黄道超[3] 吴瑞 李书香 周全胜 桂俊峰 蔡奕晴 宋萃[1] Wu Liting;Shi Yu;Huang Daochao;Wu Rui;Li Shuxiang;Zhou Quansheng;Gui Junfeng;Cai Yiqing;Song Cui(Department of Endocrine Genetic Metabolism,National Clinical Medical Research Center for Children’s Health and Diseases,Key Laboratory of the Ministry of Education for Child Developmental Disease Research,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics;Department of Laboratory,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics;Pediatrics Institute,Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室,重庆400014 [2]重庆医科大学附属儿童医院检验科,重庆400014 [3]重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所,重庆400014

出　　处：《重庆医科大学学报》2022年第3期358-362,共5页Journal of Chongqing Medical University

基　　金：国家儿童健康与疾病临床医学研究中心临床医学研究一般资助项目(编号:NCRCCHD-2020-GP-10)。

摘　　要：先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。

关 键 词：肾盂输尿管连接部梗阻 泌尿系统畸形 双输尿管 多囊肾 听力损失 肾积水 致病基因 拷贝数变异 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]