葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识  

Expert consensus on the diagnosis and management of monogenic diabetes caused by glucokinase gene mutations

作　　者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组 刘铭[2] 赵家军[3] 舒画 Study Group of Endocrinology Rare Diseases,Chinese Society of Endocrinology;Liu Ming;Zhao Jiajun;Shu Hua(不详;Department of Endocrinology and Metabolism,Tianjin Medical University General Hospital,Tianjin 300052,China;Department of Endocrinology,Shandong Provincial Hospital,Jinan 250021,China)

机构地区：[1]不详 [2]天津医科大学总医院内分泌代谢科,天津300052 [3]山东省立医院内分泌科,济南250021

出　　处：《中华糖尿病杂志》2022年第4期298-306,共9页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

关 键 词：单基因糖尿病 特殊类型糖尿病 葡萄糖激酶 基因突变 专家共识 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]