血清学弱D表型的分子生物学鉴定分析2例  

Molecular identification and analysis of serological weak D phenotypes,2 cases

作　　者：庄文华 高振玲 冯智慧 焦安秀 胡彬 ZHUANG Wenhua;GAO Zhenling;HU Bin

机构地区：[1]日照市中心血站,山东日照276800 [2]青岛市中心血站

出　　处：《中国输血杂志》2022年第4期459-461,共3页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：青岛市市南区科技发展资金项目(2015-6-021-YY)。

摘　　要：目的分析2例Rh血型弱D表型献血者的血清学表现及分子机制。方法采用血清学方法进行RhD确认和Rh表现型检测;利用PCR-SSP法进行RHD基因的初步分型,对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因的杂合性;通过Swiss Model对部分区域进行蛋白三级结构模拟。结果2例献血者均为血清学弱D表型,Rh表现型分别为Ccee和CCee。RHD基因的初步分型结果说明均存在RHD基因。对RHD基因1~10外显子进行测序,发现标本1在第365位存在C>T(Exon3)的突变,使第122位氨基酸由丝氨酸转变为亮氨酸(122S>L);标本2在RhD基因第520位存在G>A(Exon4)的突变,使第174位氨基酸由缬氨酸转变为甲硫氨酸(174V>M);通过Swiss Model对相应的外显子进行三维建模,发现122位和174位氨基酸均为α螺旋结构,位于RhD蛋白的跨膜区,氨基酸的改变未见对蛋白二级结构造成影响。结论2例献血者分别为弱D型54和弱D型33,氨基酸的改变均位于跨膜区。

关 键 词：血清学弱D表型 弱D型54 弱D型33 序列分析 蛋白结构 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]