以突发性肌无力起病的FKRP基因变异相关病例1例  

作　　者：袁睿莉 陈国洪 王媛[1] 梅世月 马燕丽 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院神经内科,郑州450018 [2]河南省遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第1期62-66,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,女,1岁,主因"发热5 d,全身无力3 d"于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热,热峰40.3℃,在外院查咽喉部可见散在疱疹,诊断为"疱疹性咽峡炎",给予对症治疗2 d后体温渐降至正常且稳定;入院3 d前,患儿体温正常,开始出现颈软无力、竖头不稳,次日症状加重,不能独坐,肢体可在床面水平移动但不能抬离床面,哭闹明显,吸吮力弱,在外院行肝功能及心肌酶检查:谷丙转氨酶776.2 U/L,谷草转氨酶1939 U/L,肌酸激酶23342.7 U/L,肌酸激酶同工酶4374 U/L,给予辅酶Q10、葡醛内酯片、维生素C针、磷酸肌酸钠针、果糖二磷酸钠口服液治疗2 d,患儿上肢活动较前稍好转,上肢可短暂抬离床面,余无明显改善,继而来本院神经内科就诊;患儿自起病来无双侧眼睑下垂,无结膜充血、眼睑肿胀、流泪,无声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难、大小便失禁或排便费力等。

关 键 词：疱疹性咽峡炎 大小便失禁 磷酸肌酸钠 全身无力 结膜充血 吞咽困难 肌无力 果糖二磷酸钠 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]