MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例  

作　　者：杨楠 索磊[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院肾脏内科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第2期156-159,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,日龄20天,胎龄38周,因"宫内窘迫"行剖宫产娩出,羊水Ⅲ度污染,脐带扭转10周,否认羊水早破,否认生后窒息史,Apgar评分9-10-10。生后不久于出生医院发现患儿肝脏肿大,查血常规示血小板9×10^(9)/L,伴有四肢皮肤散在出血点,无鼻衄,无呕血及便血,予以"哌拉西林抗感染,输注血小板、血浆"等综合治疗7天,血小板较前稍升高(32×10^(9)/L),建议转上级医院进一步治疗,家长自行出院后居家观察13天,期间患儿无异常情况,后至西安市儿童医院求诊,以"发现血小板低20天"收入院。患儿自出生以来,精神反应欠佳,无发热,无抽搐发作,吃奶好,偶有吐奶,无腹胀、腹泻,无呕血、便血,大、小便正常。

关 键 词：生后窒息 四肢皮肤 抽搐发作 宫内窘迫 Apgar评分 脐带扭转 MAP2 自行出院 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]