人类USP18基因变异致Pseudo-TORCH综合征2例  

作　　者：夏磊[1] 关豪 张樱彦 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院新生儿科,郑州450052

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第2期160-163,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿,女,胎龄33^(+2)周时早产,出生体重1650 g,母亲妊娠期常规超声检查显示胸廓比增大,心包积液。胎儿彩色多普勒超声:脐绕颈,心胸比增大,心包积液。孕33周时胎儿双顶径7.2 cm(孕32周、孕31周、孕30周时分别为7.1 cm、6.9 cm、6.8 cm)。出生身长40.3 cm(3%~10%),出生体重1650 g(5%~10%),头围29 cm(10%~50%),全身散在出血点。出生后数小时,患儿出现呼吸困难,立即给予机械通气。

关 键 词：母亲妊娠期 心胸比 胎儿双顶径 彩色多普勒超声 基因变异 呼吸困难 脐绕颈 出生体重 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]