新生儿先天性成骨不全1例  

Neonatal osteogenesis imperfecta:a case report

作　　者：俞丽君 陈尚勤 黄玉梅 单小鸥 Yu Lijun;Chen Shangqin;Huang Yumei;Shan Xiaoou(Department of Neonatology,the Second Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University,Yuying Children's Hospital,Wenzhou 325027,China;Department of Pediatric Genetic Metabolic Endocrinology,the Second Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University,Yuying Children's Hospital,Wenzhou 325027,China)

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院新生儿科,温州325027 [2]温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科,温州325027

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第3期266-267,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病,临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折,以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等,双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物,但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿,以提高临床医师对本病的认识。

关 键 词：成骨不全 婴儿 新生 二膦酸盐类 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]