胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道  

Report of a family with type A insulin resistance syndrome caused by mutation in the insulin receptor gene p.A1055P

作　　者：张智慧 闫朝丽[1] Zhang Zhihui;Yan Zhaoli(Department of Endocrinology,Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical University,Hohhot 010059,China)

机构地区：[1]内蒙古医科大学附属医院内分泌科,呼和浩特010059

出　　处：《中华糖尿病杂志》2022年第5期504-507,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：内蒙古自治区卫生计生科研计划项目(201701064)。

摘　　要：报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以"月经不规律5年"为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体(INSR)基因c.3163G>C(p.A1055P)杂合突变,均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗,胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在提高临床对INSR基因突变致TAIRS患者的认识。

关 键 词：胰岛素 受体 A型胰岛素抵抗综合征 基因突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]