Menkes病影像诊断分析及随访1例  

One case:imaging diagnosis and follow-up of Menkes disease

作　　者：孙万京 SUN Wanjing

机构地区：[1]天津市儿童医院医学影像科,天津300134

出　　处：《实用放射学杂志》2022年第5期863-864,共2页Journal of Practical Radiology

摘　　要：患者男,2月龄,因18h内抽搐3次入院,父母体健.查体:头围36cm,皮肤松弛白皙,毛发稀疏、卷曲,哭闹时左侧腹股沟区可见一肿物,可还纳,四肢肌张力稍低.实验室检查:血清铜2.0μmol/L,铜蓝蛋白0.03g/L,均明显降低.超声:左侧斜疝,左肾盂扩张.头颅磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA):颅内动脉迂曲(图1).X线:肋骨前端宽大.

关 键 词：左侧腹股沟区 肌张力 肾盂扩张 皮肤松弛 铜蓝蛋白 影像诊断 血清铜 MENKES病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]