COL1A2基因剪接突变所致成骨不全1例分析  

作　　者：王天平 胡曼云[1] 张喜[1] 

机构地区：[1]贵州省贵阳市第四人民医院内分泌科,550005

出　　处：《医学理论与实践》2022年第13期2269-2271,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传(Autosomal dominant,AD)和常染色体隐性遗传(Autosomal recessive,AR),以AD多见,但也有不少散发病例的报道。临床上以骨量低下、骨骼脆性增加而反复发生骨折、骨骼畸形为主要特征,可伴有蓝巩膜、牙本质发育不良、听力障碍、皮肤及韧带松弛等骨骼外表现。主要涉及的致病基因是骨基质Ⅰ型胶原蛋白编码基因及其代谢相关基因[1-2]。

关 键 词：COL1A2基因 剪接突变 成骨不全症 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学] R681[医药卫生—临床医学]