新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析  

作　　者：谢新林 谭翔予 刘坚[1] 

机构地区：[1]深圳市宝安区人民医院儿科,广东深圳518000 [2]深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科,广东深圳518000

出　　处：《现代医药卫生》2022年第13期2336-2338,共3页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：该文旨在提高对儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)诊治的认识。目前已经对302个已知致病基因(包括ANK1、SPTAN1、SPTA1、EPB42、SLC4A1和SPTB)的外显子和内含子的关键剪接信号进行了基因测序和分析报道。该文介绍1例HS患儿,出现贫血、黄疸、红细胞(RBC)寿命缩短、脾肿大等。基因测序发现患儿及其父亲的SPTB基因新的突变c.4973+1G>A,诊断为HS。该突变是一种剪接突变,可能导致RBC膜β-血红蛋白截短,进而引起RBC正常功能丧失,导致溶血性贫血、黄疸等疾病。

关 键 词：遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因 突变 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]