一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的MCCC1基因变异分析  

作　　者：郭亚楠[1] 杨海花[1] 曹冰燕[2] 卫海燕[1] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)内分泌遗传代谢科,郑州450066 [2]北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期795-795,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,出生37天,因新生儿串联质谱筛查异常就诊。患儿系第4胎第3产,孕39+2周顺产,体重3600 g,一般情况可,无家族遗传病史。生后12天血串联质谱筛查结果提示3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxy-isovalerylcarnitine,C5-OH)9.15μmol/L(正常参考值<0.6μmol/L),游离肉碱C08.58μmol/L(正常参考值10~60μmol/L)。复查血串联质谱和尿色气相色谱质谱,血C5-OH升高至12.15μmol/L,C0降低至6.62μmol/L.

关 键 词：家族遗传病史 正常参考值 尿色 气相色谱质谱 串联质谱 游离肉碱 缺乏症 羧化酶 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]