成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理和分子遗传学特征分析  

Clinicopathological and molecular genetic characterization of 2 cases of atypical teratoid/rhabdoid tumor of central nervous system in adult patients

作　　者：牟虹 王卫余[2] 何向蕾[3] 郑丽慧 茹国庆[3] 赵明[3] Mou Hong;Wang Weiyu;He Xianglei;Zheng Lihui;Ru Guoqing;Zhao Ming(Department of Pathology,Chun′an First People′s Hospital,Hangzhou 311700,China;Department of Neurosurgery,Zhejiang Provincial People′s Hospital,People′s Hospital of Hangzhou Medical College,Hangzhou 310014,China;Cancer Center,Department of Pathology,Zhejiang Provincial People′s Hospital,People′s Hospital of Hangzhou Medical College,Hangzhou 310014,China)

机构地区：[1]杭州市淳安县第一人民医院病理科,杭州311700 [2]浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院神经外科,杭州310014 [3]浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科,杭州310014

出　　处：《中华病理学杂志》2022年第7期653-655,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：浙江省自然科学基金(LY21H160052)。

摘　　要：目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女,43岁;例2男,66岁;影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位,肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征:上皮样瘤细胞呈实性片状分布,常见血管外皮瘤样结构,偶见核偏位的横纹肌样细胞,核分裂象活跃,多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色,例1显示INI1表达缺失(BRG1表达保留),例2显示BRG1表达缺失(INI1表达保留),此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测,例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失,例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

关 键 词：中枢神经系统 神经外胚层 遗传学检测 肿瘤性 血管外皮瘤 免疫组织化学染色 分子遗传学 基因突变 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]