ALPK3基因突变致心肌肥厚伴颜面-骨骼畸形1例  

Cardiac Hypertrophy Combined with Facial-Skeletal Deformity Caused by ALPK3 Gene Mutation:A Case Report

作　　者：周芸羽 吴雪怡 许连军[2] 王东[2] 蒋文[2] 宋雷[2] 康连鸣[2] ZHOU Yunyu;WU Xueyi;XU Lianjun;WANG Dong;JIANG Wen;SONG Lei;KANG Lianming(Department of Cardiology,Qionghai People's Hospital,Qionghai 571400.Hainan,China;Department of Cardiomyopathy.National Center for Cardiovascular Disease,Fuwai Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]海南省琼海市琼海市人民医院心内科,571400 [2]北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心肌病病区,北京市100037

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2022年第2期4620-4624,共5页Molecular Cardiology of China

摘　　要：肥厚型心肌病具有复杂的遗传学病因,除了传统编码肌节蛋白的常见基因突变以外,编码非肌节蛋白的基因变异也被证明与肥厚型心肌病的发生相关。本文报道了1例ALPK3基因突变致肥厚型心肌病及颜面-骨骼畸形的罕见病例,并讨论了ALPK3基因突变及相关的临床表型,为ALPK3基因突变的致病性提供依据。

关 键 词：ALPK3 基因突变 肥厚型心肌病 畸形 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]