误诊为神经精神性狼疮的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告  

作　　者：张金英[1] 叶励超[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属第二医院,福建泉州362000

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2022年第6期544-545,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：福建医科大学启航基金项目(2020QH1122)。

摘　　要：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病,由Axelsson等人于1984年首次报道,可导致成人期认知障碍、行为或情绪改变、瘫痪、帕金森综合征和癫痫发作。HDLS临床表现多样、个体差异大,易误诊为其他疾病。

关 键 词：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 神经精神性狼疮 集落刺激因子1受体 脑血管病 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]